பெண்களின் பிறப்புறுப்பு வளர்ச்சியின்மை !

இது பெண்களை மட்டுமே பாதிக்கும் ஒரு மரபியல் கோளாறு ஆகும். இனக்கீற்று (குரோமோசோம்) இயல்பற்று இருப்பதே இதற்குக் காரணம். 

பால்வேறுபாட்டுக்குரிய இனக்கீற்றுகள் அனைத்துமோ அல்லது ஒன்றின் பகுதிகளோ இல்லாமல் இருப்பதும் அல்லது 

பிற குறைபாடுகளுடன் இருப்பதோ இந்நிலைக்குக் காரணம் (இயல்பான மனிதர்களில் 46 இனக்கீற்றுகள் இருக்கும். 

தேனீ கடித்து மருத்துவ சிகிச்சையில் பியர் கிரில்ஸ் !

இவற்றில் இரண்டு பால்வேறு பாட்டுக்கு உரியவை). சில வேளை களில் பால்வேறு பாட்டு இனக்கீற்று சில உயிரணு க்களில் மட்டும் இருக்காது.

இதை டர்னர் மொசைக்கிசம் என அழைப்பர். பிறப் புறுப்புக் கோளா ற்றின் வகைகள் முதல் நிலை பிறப்புறுப்புக் கோளாறு – X இனக்கீற்றில் ஒன்று முற்றிலு மாக இருக்காது  

டர்னர் மொசைக்கிசம் – பெரும் பாலான உயிரணு க்களில் ஒரு X இனகீற்று முழுமையாக இருக்கும். 

இன்னொன்றில் பகுதி இருக்காது; அல்லது சில உயிரணு க்களில் ஏதாவது ஒரு வகையில் இயல்பற்று இருக்கும். ஒரு X இனக்கீற்றே இருக்கும் அல்லது அபூர்வ மாக இரு முழுமை யான X இனக்கீற்றுகள் காணப் படும்.

பால்வேறுபாட்ட இனக்கீற்றுகள்

23 இணை இனக்கீற்று களுடன் ஓர் இயல்பான குழந்தை பிறக்கிறது. ஒரு இனக்கீற்று இணை பால்வேறு பாட்டைத் தீர்மானிக்கிறது. இதை பால்வேறுபாட்டு இனக் கீற்றுகள் என அழைக்கிறோம். 

ஒரு பால்வேறு பாட்டு இனக்கீற்று தந்தையிடம் இருந்தும் இன்னொன்று தாயிடம் இருந்தும் வருகின்றன. 

தாயிடம் இருந்து பெறுவது எப்போதும் X இனக்கீற்றே. தந்தையிடம் இருந்து X அல்லது Y இனக்கீற்றைப் பெறலாம். 

பெண் குழந்தைக்குப் பொதுவாக இரு X இனக்கீற்றுகளும் (X X),  ஆண் குழந்தை களுக்கு ஒரு X-ம் ஒரு Y-ம் இருக்கும் (X Y). Y இனக்கீற்று ஆண் பாலைத் தீர்மானி க்கிறது. 

ஆகவே, டார்னர் நோய்க் குறியில் (பிறப்புறுப்பு வளர்ச்சியின்மை) இருப்பது போல்,  Y இனக்கீற்று இல்லா மல் இருந்தால், குழந்தை நிச்சய மாகப் பெண் குழந்தை யாகவே இருக்கும். 

பிறப்புறுப்பு வளர்ச்சியின்மைக் கோளாறு உள்ள ஒரு பெண் குழந்தை க்கு X இனக் கீற்றின் ஒரு பகுதி  அல்லது முழுமையும் இல்லாமல் இருக்கும்.

இப்பெண் குழந்தை, இரண்டு முழு X இனக்கீற்றுக்குப் பதில் ஒன்றை மட்டுமே பெற்றுள்ளது என்று பொருள்.

நோய் அறிகுறிகள்

குள்ள உருவம் 

• கைகால் வீக்கம் 

• பரந்த நெஞ்சும் அகல இடைவெளி யுள்ள காம்பு களும் 

• தாழ்ந்த நெற்றிமுடிக் கோடு தாழ்ந்த காதுகள் 

• மலட்டுத் தன்மை 

• வளர்ச்சி யற்ற கருப்பைகள் 

• மாதவிடாய் சுழற்சி இன்மை 

• அதிக எடை

• உடல் பருமன் 

• கவச வடிவ நெஞ்சுக்கூடு 

• சிறு நகங்கள் 

• வேறுபாடான முக அமைப்பு 

• மகாதமனி இறுக்கம் 

• இருமுனை கொண்ட மகாதமனி அடைப்பிதழ் 

• கவனக் குறைவு / மிகையி யக்கக் கோளாறு (ADHD - குழந்தைப் பருவம் அல்லது இளம் பருவத்தில் காணப் படும் மனஒருமை, நினை வாற்றல், மிகைச் செயல் கோளாறுகள்) 

• சொல் அல்லது பேச்சு சாரா கல்விக் கோளாறு (கணக்கு, சமூகத் திறன், இடம்சார் உறவு களில் பிரச்சினை)

காரணங்கள்

இயல்பற்ற பால்வேறு பாட்டு இனக்கீற்று களால் உண்டாகும் ஒரு மரபியல் கோளாறே டார்னர் நோய்க் கோளாறு எனப்படும் பிறப்புறுப்பு வளர்ச்சி யின்மை நோய்.

முழுமை யற்ற X இனக்கீற்று அல்லது X இனக்கீற்றே இல்லாமல் இருப்பது போன்ற குறை பாடுகள் உள்ள பெண்களை இது பாதிக் கிறது. நோய் கண்ட றிதல்

பிறப்புக்கு முன்னான சோதனை

பனிக்குடத் துளைப்பு அல்லது நச்சுக் கொடி திசு மாதிரிகளின் சோதனை யைக் கர்ப்ப காலத்தில் நடத்தி டர்னர் நோயைக் கண்டறியலாம். 

இநோய் உள்ள கருவை, கேளா ஒலி சோதனை மூலம் கண்டறியலாம்  (உ.ம். இதயக் கோளாறுகள், சிறுநீரக பாதிப்பு, கட்டியோடு கூடிய மூட்டு வீக்கம், நீர்க்கோவை).

குழந்தைகளுக்கு வசம்பு அணிவிப்பதன் அவசியம் என்ன?

இயல்புக்கு மாறாகக் கர்ப்பிணித் தாயின் ஊனீர் ஆய்வளவு மும்மடங்கு அல்லது நான்கு மடங்கு அதிகரித்தால் பிறப்புறுப்பு வளர்ச்சியின்மை நோய் அபாய த்தை அது காட்டும். 

கேளா ஒலியியல் மூலம் அறியும் இயல்பு மாற்றங் களின் அடிப்படை யில் கண்டறியப் படுவதை விட,  நேர்மறை தாய் ஊனீர் ஆய்வின் மூலம் நோய் கண்டறியப் படும் கருக்கள் பெரும் பாலும் 

மொசைக் (இருமரபு உயிரணு உயிரிகள்) கரு வகையைக் கொண் டுள்ளன. 

இதற்கு மாறாக மொசைக்கரு வகையைக் கொண்டுள்ளவை களில், கேளா ஒலி மூலம் கண்டறியப்படும் இயல்பு மாற்றங்கள் அற்றவை களாகப் பெரும் பாலும் காணப்படுகின்றன.

பிறப்புக்குப் பின்னான சோதனைகள்

டர்னர் நோயை (பிறப்புறுப்பு வளர்ச்சியின்மை) பிறப்புக்குப் பின் எந்த வயதிலும் கண்டறியலாம். 

இதய நோய்கள், இயல்புக்கு மாறான அகலக் கழுத்து, கால் கை வீக்கத்தைக் கொண்டு பொதுவாக பிறப்பிலேயே இதைக் கண்டறியலாம். 

இருப்பினும், பல ஆண்டுகளாக கண்டறியப் படாமலேயே போகலாம். பெண் தக்க வயதை அடையும் போது பருவம் அடை யாமல் இருப் பதைக் கொண்டே அறியப் படும்.

கருவகை அல்லது இனக்கீற்று ஆய்வு என்ற சோதனை மூலம் ஒருவரின் இனக்கீற்று தொகுப்பு சோதிக்கப்படுகிறது. இது டர்னர் நோயைக் கண்டறிய முதன்மையானச் சோதனையாகும்.

நோய் பற்றி

டர்னர் நோயைக் குணப்படுத்த முடியாது. ஆனால், குள்ள வடிவம், பாலியல் வளர்ச்சிப் பிரச்சினைகள், கற்பதில் உள்ள சிக்கல்கள் போன்ற தொடர்புடைய அறிகுறிகளுக்கு சிகிச்சை அளிக்கலாம். 

குடும்பக் கட்டுப் பாட்டு மாத்திரை போன்ற பெண் இயக்குநீர் சிகிச்சை களின் மூலம் இரண்டாம் நிலை பாலியல் தன்மைகளின் வளர்ச்சி ஊக்குவிக்கப் படுகிறது.  

சிறந்த எலும்பு சீர்மை, இதய இரத்தக் குழாய் ஆரோக் கியம், திசு ஆரோக் கியம் ஆகிய வற்றிற்கு பெண் இயக்குநீர் முக்கிய மானது. 

அண்ணாச்சியின் கடைசி ஆசை - வேதனையுடன் நிறைவேற்றிய ஊழியர்கள் !

இயற்கை யாகவே பருவம் அடையாத டர்னர் நோய் உள்ள பெண் களுக்கு பெண் இயக்குநீர்  மாற்றுச் சிகிச்சை அளிக்காவிட்டால் எலும்புப் புரை 

மற்றும் இதயக் கோளாறுகள் ஏற்படும் அபாயம் அதிகம். தற்கால இனப் பெருக்க உத்திகள் பயன்படுத்தப் படுகின்றன. 

உதாரணமாக, 

வேறொருவரால் வழங்கப்படும் கரு முட்டையைக் கொண்டு கரு உருவாக்கப்பட்டு அதனை டர்னர் நோய் உள்ள பெண் சுமக்கலாம்.